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14 septembre 2009

A PROPOS DES SYNDROMES MYASTHENIQUES CONGENITAUX

Identification de deux nouveaux gènes responsables d’un syndrome myasthénique congénital et de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss


Des équipes de chercheurs de l’Institut de Myologie à Paris ont identifié deux nouveaux gènes responsables d'un syndrome myasthénique congénital et de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss. Etape fondamentale dans la compréhension de ces maladies et dans la mise en place de stratégies thérapeutiques, ces découvertes permettront, dans l’immédiat, de préciser le diagnostic des malades ainsi que le conseil génétique pour les familles.

 

Syndrome myasthénique congénital

 

Les équipes dirigées par Daniel Hantaï (Directeur de recherche Inserm, Unité Mixte de Recherche en santé975 Inserm/UPMC/Institut de Myologie) et Laurent Schaeffer (UMR 5239 ENS/CNRS/Université de Lyon 1) ont identifié un gène dont les mutations sont responsables d’un syndrome myasthénique congénital. Ces travaux, publiés le 14 août dans la revue The American Journal of Human Genetics, ont bénéficié du soutien de l’AFM grâce aux dons du Téléthon.

 

Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d'affections de la jonction neuromusculaire, une zone de communication entre le nerf moteur qui commande et le muscle qui agit.

Ils se caractérisent par une faiblesse musculaire localisée ou généralisée, accentuée à l'effort, une chute de la paupière supérieure (ptosis), une paralysie des muscles de l'oeil (ophtalmoplégie) et des troubles de la déglutition.

La gravité des signes est variable, allant de la défaillance respiratoire brutale survenant à la naissance à  des manifestations plus modérées ne s'exprimant qu'à l'âge adulte.

Une dizaine de gènes jouant un rôle clé à la jonction neuromusculaire ont déjà été identifiés comme étant responsables de SMC mais plus de la moitié des malades restent sans diagnostic moléculaire précis.

 

Les chercheurs ont étudié le cas d’un patient atteint de SMC et ne présentant pas de mutations dans les gènes jusque là connus pour être responsables de SMC. Ils ont montré que des mutations dans un nouveau gène, le gène AGRN situé sur le chromosome 1, étaient responsables de la maladie. AGRN code une protéine de la matrice extracellulaire, l’agrine, qui semble jouer un rôle crucial dans le maintien de la jonction neuromusculaire. Ainsi, son altération serait à l’origine de la désorganisation de la jonction neuromusculaire observée par les chercheurs.

 

Extrait du Communiqué de presse du 28 août 2009, diffusé par l’AFM

Contact presse AFM/Institut de Myologie, Marie Rocher, Stéphanie Bardon

www.afm-france.org / www.institut-myologie.org

 

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